مجله مثبت سبز

هر آنچه در مورد بیماری آکندروپلازی باید دانست

امتیاز دهید

هر آنچه در مورد بیماری آکندروپلازی باید دانست بیماری آکندروپلازی نوعی اختلال ژنتیکیه و از علل اصلی بیماری کوتولگی شناخته شده. آکندروپلازی نوعی کوتاه قدی مادرزادیه که نشونه اون کوتاه بودن طول اندام هاست. مشکل اصلی در این بیماران تبدیل غضروف به استخوان در صفحات رشد بخصوص توی استخوان های بلند اندام هاست. در آکندروپلازی، […]

هر آنچه در مورد بیماری آکندروپلازی باید دانست

هر آنچه در مورد بیماری آکندروپلازی باید دانست

بیماری آکندروپلازی نوعی اختلال ژنتیکیه و از علل اصلی بیماری کوتولگی شناخته شده. آکندروپلازی نوعی کوتاه قدی مادرزادیه که نشونه اون کوتاه بودن طول اندام هاست.

  • مشکل اصلی در این بیماران تبدیل غضروف به استخوان در صفحات رشد بخصوص توی استخوان های بلند اندام هاست. در آکندروپلازی، پروتئین FGFR-3 یا گیرنده FGF که در غضروف استخوان ها نقش داره، جهش پیدا کرده.

هر آنچه در مورد بیماری آکندروپلازی باید دانست

این بیماری از هر 40-15 هزار تولد در یکی دیده می شه. 80 درصد افراد مبتلا به آکندروپلازی والدین طبیعی دارن و ابتلا به این بیماری به علت جهش ژنتیکی بوده است.

قد متوسط مردان مبتلا به آکندروپلازی حدود 130 سانتیمتر و زنان مبتلا حدود 124 سانتیمتره. تنه این بیماران معمولا مشکل خاصی نداره و کوتاهی بیشتر در اندام های اونهاست. دانشمندان سن بالای پدر رو از عوامل مهم اون می دونن.

عمده ترین علائم و نشونه های این بیماری:

  • پاهای پرانتزی
  • تنه تقریبا باریک
  • تنگی کانال نخاعی
  • التهاب گوش ميانی
  • کمردرد در سن بلوغ
  • درهم رفتن دندان ها
  • تنگی مجرای تنفسی
  • کاهش قدرت عضلات
  • شكل سه شاخه دست ها
  • جمجمه بزرگ و پيشانی برجسته
  • قد کوتاه تر از معمول در بدو تولد
  • افزایش تقعر در کمر تحدب در پشت
  • افزايش فشار وريد داخل جمجمه ای
  • از بدو تولد كوتاه شدگی اندام ها و انگشتان
  • رشد غيرطبيعی جمجمه و استخوان های صورت
  • و…

روش تشخیص:

تشخیص قبل از تولد قبل از هفته 20 بارداری، تنها با آزمایش مولکولی DNA جنینی امکان پذیره، در اواخر دوران بارداری با تجزیه و تحلیل عکس اسکلت جنین هم می شه امکان وجود این بیماری رو تشخیص داد.

کپسول آنتی فت پلاس دوبیس
کپسول آنتی فت پلاس (قرص لاغری)
قیمت: 298.000 تومان
قیمت با تخفیف:253.000 تومان
کپسول آنتی فت پلاس دوبیس
کپسول آنتی فت پلاس (قرص لاغری)
قیمت اصلی: 298.000 تومان
قیمت با تخفیف: 253.000 تومان

متاسفانه بیماری آکندروپلازی رو نمیشه با سونوگرافی قبل از هفته 24 بارداری شناسایی کرد.

عامل وراثت:

هر آنچه در مورد بیماری آکندروپلازی باید دانستهر آنچه در مورد بیماری آکندروپلازی باید دانست

والدینی که به این بیماری مبتلا نیستن، امکان انتقال به فرزندان بسیار کمه اما در صورت مبتلا بودن یکی از زوجین به احتمال پنجاه درصد این بیماری منتقل می شه، چراکه این بیماری از نوع اختلال اتوزومی غالب با نفوذ کامله و اگه هر دو والد این بیماری رو داشته باشن با احتمال پنجاه درصد فرزند این بیماری رو خواهد داشت.

مجله مثبت سبز

مطالب مرتبط
دسته بندی: مقالات گوناگون
بحث و تبادل نظر
guest

0 نظرات
بازخورد (Feedback) های اینلاین
مشاهده همه دیدگاه ها