علت و انواع سندروم داون چیست؟

4637
علت و انواع سندروم داون چیست؟
علت و انواع سندروم داون چیست؟

علت و انواع سندروم داون چیست؟

مشاهده کودکان مبتلا به سندروم داون در پیرامونمان روز به روز در حال افزایش است. علت بروز و انواع آن، همچنین شرحی از دنیای این کودکان را در این مطلب خواهید خواند…

تاریخچه

سندروم داون در سال 1866 برای اولین بار توسط دکتر جان لانگدن داون پزشک انگلیسی توصیف و در سال 1959 یک ژنتیک دان فرانسوی متوجه وجود نسخه اضافی از کروموزم 21 در این افراد شد. به واسطه وجود ژن‌های اضافی در بدن، این افراد خصوصیات فیزیکی، عاطفی، رفتاری و هوشی خاصی دارند که در صورت اقدامات توانبخشی مناسب و به موقع و پرورش صحیح گرچه نهایتا از بهره هوشی کمتری نسبت به همسالان خود برخوردارند ولی غالبا می‌توانند زندگی نسبتا نرمال، شاد و کارآمدی را در کنار دیگر افراد جامعه داشته باشند.

علت بروز و آمار

هرجنین انسان هنگام لقاح، اطلاعات ژنتیکی خود را با 46 کروموزوم از والدین خود به ارث می برد23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر!

در بیشتر موارد بروز سندرم داون، یک کروموزوم اضافه به جنین منتقل می گردد، یعنی 47 کروموزوم دریافت می کند. این ماده اضافه ژنتیکی به تأخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک می انجامد. متاسفانه یک ششصدم تا یک هزارم کودکان با این بیماری زاده می شوند .

علت بروز این بیماری هنوز به طور قطع مشخص نشده است و هیچ مدرکی مبنی بر داشتن هرگونه بیماری پزشکی، نژاد، ملیت و استعداد والدین برای داشتن کودک سندرم دان وجود ندارد و تاکنون دانشمندان به روشی دست نیافته‌اند که بتوانند مانع تولید کروموزم اضافی در بدن شوند.

انواع و نحوه پیش گیری

سندرم داون به 3 گروه تریزومی کلاسیک یا منظم، تریزومی انتقالی و تریزومی موزاییک تقسیم می‌شود، که نوع اول 94 درصد افراد مبتلا به سندرم دان را تشکیل می‌دهد، نوع دوم 4 درصد و نوع سوم 2 درصد بقیه را شامل می گردد.

در نوع اول یا منظم تمام سلول‌های بدن فرد، کروموزم 21 اضافی را دارند و در نوع انتقالی بخشی از بازوی بلند کروموزم 21 به کروموزم دیگری متصل شده و مواد کروموزمی جابه‌جا شده‌اند که این جابه‌جایی ممکن است مانند فرم کلاسیک طی شکل‌گیری تخمک یا اسپرم بوده است.

دلیل خاصی برای بروز این سندروم وجود ندارد ولی در 30 درصد موارد جابه‌جایی از یکی از والدین به ارث می‌رسد و این والد هیچ گونه علامت ظاهری ندارد ولی در سلول‌های او کروموزم اضافه 21 به کروموزم دیگری چسبیده است که فقط در آزمایش کروموزمی والدین مشخص می‌شود.

اهمیت تشخیص نوع تریزومی انتقالی در این است که در صورت ناقل بودن یکی از والدین، شانس داشتن فرزند سندرم ‌دان دیگر، بیشتر از فرم‌های دیگر خواهد بود و البته نکته مهم این است که والدین نباید خود را مقصر بدانند چرا که این امر در هر خانواده‌ای امکان بروز دارد.

تاثیر سن والدین

با افزایش سن مادر شانس ابتلای کودک به فرم کلاسیک سندروم داون افزایش می‌یابد در سن 20 سالگی این شانس، یک هزار و پانصدم، در 30 سالگی یک نهصدم، در 40 سالگی یک دهم، در 45 سالگی یک سی‌ام و در سن 50 سالگی این شانس به یک ششم می‌رسد. با این حال، با توجه به نرخ بالاتر زایمان در زنان جوان، 80% از فرزندانی که به سندرم دان مبتلا هستند مادرانی دارند که زیر 35 سال هستند.

به طور کلی شانس ابتلا به سندرم دان در جامعه یک ششصدم است و در مورد تأثیر سن پدر بر میزان ابتلا هنوز جای بحث وجود دارد.

همچنین در صورت وجود برادر یا خواهر سندرم داون شانس ابتلا فرزند دیگر یک درصد افزایش می‌یابد.

انواع تست تشخیص

قبل از تولد:

دو نوع تست وجود دارد که می تواند برای تشخیص ابتلا و یا عدم ابتلای جنین به سندروم داون در دوران بارداری انجام شود.

تست های تشخیصی و غربالگری:

غربالگری شانس ابتلای جنین به سندروم داون را تخمین می زند. اکثر این تست ها فقط می توانند یک نوع تخمین به دست دهند. تست های تشخیصی اما نتیجه ای با دقت تقریبا صد درصدی به دست می دهند.

بیشتر تست ها شامل یک آزمایش خون و یک سونوگرافی هستند. در سونوگرافی فاکتورهایی که به گمان برخی متخصصان می توانند نشانه های ابتلای جنین به سندرم داون باشند، بررسی می شوند. و به همراه فاکتورهایی که در خون مادر وجود دارند، با در نظر گرفتن سن وی، شانس ابتلای نوزاد به سندرم داون بررسی می شود.

پس از تولد:

تشخیص قطعی سندرم داون با تکیه به مشخصات ظاهری نوزاد قدری دشوار است. به همین دلیل با انجام کار یوتیپ تشخیص قطعی ممکن می شود.

برخی خصوصیات ظاهری نوزاد با سندرم داون که با شدت و ضعف متفاوتی بروز می کند و الزاما همه آنها در این نوزادان وجود ندارد عبارت است از:

  • سر کوچک
  • گردن کوتاه
  • زبان بیرون زده
  • گوش های غیر طبیعی
  • لکه های سفید در عنبیه چشم
  • چین های عمیق در کف دست و انگشتان کوتاه
  • صورت صاف با چشمانی شیب دار به سمت بالا
  • تن عضلانی ضعیف، سستی رباط ها و انعطاف بیش از حد آنها
بیماری هایی که معمولا همراه با افراد مبتلا به سندروم داون وجود دارد:
  • بیماری سلیاک
  • اختلالات تیروئید
  • مشکلات شنوایی
  • مشکلات اسکلتی
  • بیماری مادرزادی قلب
  • مشکلات بینایی مثل آب مروارید
  • زوال عقل یا چیزی مشابه آلزایمر
  • مشکلات روده مثل انسداد روده کوچک یا مری
  • بیماری های عفونی، به علت اختلالات در سیستم دفاعی بدن

درمان

درمان دارویی برای سندروم داون وجود ندارد. به هرحال کودکان مبتلا به آن از مزیت های راه های کمک پزشکی و مداخلات توسعه یافته از دوران شیرخوارگی بهره مند می شوند. کودکان مبتلا به سندروم داون می توانند از گفتار درمانی، فیزیوتراپی و کاردرمانی بهره مند شوند.

در ضایعه سندرم داون درست است که ما کروموزم مخرب اضافی را نمی‌توانیم حذف کنیم ولی خوشبختانه این موضوع را می‌توان جزو بیماری‌هایی محسوب کرد که در مورد نوروپاتولوژی آن تحقیقات و اقدامات زیادی انجام شده است. وقتی پاتولوژی یک ضایعه مشخص شود برای آن می‌توان مسیر درمان طراحی یا حداقل عملکرد تخریبی آن را محدود کرد.

طی یک مطالعه تحقیقاتی مشخص شد که پروتکل‌های درمانی فعلی هنوز بر مبنای نوروپاتولوژی نیست در حالی که مشکلات این کودکان مانند بزرگی زبان و باز بودن دهان تا حدودی با توانبخشی قابل رفع است. اگر ما برنامه‌های منظم و مستمر توانبخشی داشته باشیم، شلی عضلات و کندی مراحل رشد نیز تا حدود زیادی قابل کنترل است.

گاهی در بعضی کودکان تاثیرپذیری منفی کروموزم اضافی به حدی است که اقدام منسجم توانبخشی هم به طور کامل نمی‌تواند تمام اختلالاتی که در کودک به وجود می‌آید را در حد قابل قبولی کنترل کند، اما اگر پروسه درمان براساس نقص‌های مغزی نخاعی استوار باشد، تقریبا تمام اختلالاتی که قرار است در کودک مبتلا به سندرم داون ایجاد شود، می‌تواند قابل کنترل باشد و در مواردی هم می‌تواند رفع گردد.

نحوه رفتار با این کودکان

علت و انواع سندروم داون چیست؟

مهم ترین قسمت رفتار با این کودکان عادی جلوه دادن شرایط آنها و پذیرش آنها به عنوان فردی از جامعه می باشد.

کودکان و نوجوانان با سندرم داون در نظام های آموزشی پیشرفته در کنار هم سالان خود درمدارس عادی تحصیل می کنند. اگر کودک با سندرم دان در کنار هم سالان خود در مدارس عادی تحصیل کند فعالتر می شود و همزیستی آنها موجب دوستی تفاهم و درک متقابل می گردد.

مهمترین عامل موفقیت شروع به موقع توانبخشی و آموزش های پیش دبستانی و همچنین استمرار و پیگیری آموزش در دوران دبستان است.

مجله پزشکی مثبت سبز

اشتراک
mm
یه نویسنده شاد اما حساسه، متولد قلب زمستون و کارشناسی ارشد اقتصاد داره، سال های زیادی تکواندو کار و البته معلم مقطع ابتدایی بوده و عاشق فوتباله! اون شاعره و اولین کتابش سال 83 چاپ شده، در ضمن اون عاشق حیوانات، کودکان و گیاهانه.

نظر خود را درج فرمایید: