آیا اوتیسم بیماری ژنتیکی و وراثتی است؟
آیا اوتیسم بیماری ژنتیکی و وراثتی است؟ محققان در اواسط دهه 1970 کشف کردند که ژنتیک به بیماری اوتیسم کمک می کنه، دانشمندان زمانی متوجه این موضوع شدند که دریافتند اغلب دوقلوهای همسان این بیماری را با هم دارند. از اون به بعد دانشمندان به شدت بر روی ژنتیک مبتلایان به اوتیسم تمرکز کردند. در دهه های اخیر تکنولوژی رمزگشایی DNA شتاب گرفت و پیشرف چشمگیری پیدا کرد. در همین راستا پزشکان تغییرات ژنتیکی کشف کردند که بیماری اوتیسم را تحت تاثیر قرار می ده که با حفاری بیشتر در این زمینه متوجه دخالت های بیشتر ژنتیک شدند.
چگونه محققان می دانند که ژن ها به اوتیسم کمک می کنند؟
از اونجاییکه مطالعه دهه 1977 بر روی دوقلوهای همسان صورت گرفت مشخص شد، اگر یکی از دوقلوهای همسان مبتلا به اوتیسم باشه به احتمال 80 درصد قل دیگر هم مبتلا خواهد شد و همین تحقیق بر روی دوقلوهای غیر همسان صورت گرفت که نتایج نشون داد اگر یکی از غیر همسان ها مبتلا باشه به احتمال 40 درصد قل دیگر هم مبتلا خواهد شد.
با این وجود ژنتیک برای همه مبتلایان نمی تونه عامل اصلی باشه، زیرا برخی از عوامل محیطی هم به این بیماری کمک می کنند هر چند محققات درباره مشارکت نسبی ژن ها و عوامل محیطی اختلاف نظر دارند. در عین حال برخی از عوامل زیست محیطی مثل مشکل مادرزادی و یا عوارض هنگام تولد همراه با عوامل ژنتیکی ممکن است سبب ایجاد و یا تشدید این بیماری شوند.
آیا چیزی بعنوان ژن اوتیسم وجود داره؟
نه واقعا، چندین ژن از جمله سندروم X شکسته و Rett در این بیماری دخیل هستند . اما کمتر از یک درصد موارد غیر سندرومی ناشی از جهش یک ژن خاص می باشد. با این تفاسیر لیست ژن های مرتبط با این بیماری در حال رشد هستند و محققان 65 ژن را کشف کرده اند که به شدت به اوتیسم مرتبط بوده و بیش از 200 ژن دیگر هم رابطه ضعیف تری با این مشکل دارند. بسیاری از این ژن ها برای برقراری ارتباط بین نورون ها و دیگر ژن ها بسیار مهم هستند.
چگونه این ژن ها به اوتیسم کمک می کنند؟
تغییرات و یا جهش در DNA منجر به اوتیسم می شود. برخی از جهش ها بر روی یک جفت DNA اثر می گذارند، در واقع هر کسی دارای هزاران نوع از این گونه های ژنتیکی هست. در حدود یک درصد و یا بیشتر از جمعیت مبتلا به یک نوع رایج که پلی مرفیس یا تک نوکلئوتید یا همون SNP نام داره مبتلا می شوند.
انواع رایج معمولا دارای اثرات نامطلوب هستند و ممکن است با هم ترکیب شوند و کمک به ایجاد اوتیسم نمایند. انواع نادر که در کمتر از یک درصد افراد یافت می شود دارای اثرات قوی تری می باشد. بسیاری از جهش های مرتبط با این بیماری تا کنون نادر بوده اند که برخی از مطالعات برای یافتن روش های مقابله با اوتیسم در حال انجام است.
تغییرات دیگری که بعنوان تغییرات نسخه کپی شناخته می شوند، شامل حذف و یا کپی اغلب ژن ها می باشند، اما جهشی که سبب بروز این بیماری می شود در همه ژن ها نیست و فقط در کمتر از دو درصد اونها این جهش رخ می ده. محققان به دنبال علل اوتیسم در 98 درصد ژنوم باقی مانده می باشند.
آیا همه جهش ها به همان اندازه خطرناک هستند؟
خیر؛ در سطح مولکولی اثرات جهش ها ممکنه متفاوت باشه، جهش ها ممکنه خوش خیم و یا بدخیم باشند که این موضوع با میزان تغییرات عملکرد پروتئین مرتبط است. اگر پروتئین به طور قابل ملاحظه ای تغییر نکنه، احتمالا خوش خیم است. از سوی دیگر یک جهش بی معنی علامت توقف را در یک ژن قرار می دهد که تولید پروتئین را قبل از موعد متوقف می کند. در نتیجه پروتئین حاصل از آن بسیار کوتاه بوده و عملکرد ضعیفی خواهد داشت.
چگونه افراد جهش را دریافت می کنند؟
بیشتر جهش ها از والدین به ارث برده می شوند و می توانند از نوع شایع و یا نادر باشند. در عین حال جهش ها می توانند به صورت خود به خودی در یک تخمک و یا اسپرم ظاهر شوند که فقط در کودک باشند و هیچ ربطی به والدین نداشته باشند. جهش های خودبه خودی که بعد از لقاح تخمک و اسپرم شکل می گیرند، معمولا بر سلول های بدن تاثیر می گذارند.
آیا ژنتیک می تواند توضیح دهد که چرا اوتیسم در پسران بیشتر از دختران است؟
شاید، دختران مبتلا به اوتیسم به نظر می رسه جهش بیشتری نسبت به پسران مبتلا به اوتیسم داشته باشند. پسران مبتلا، گاهی اوقات جهش های خود را از مادران ناآگاه به اوتیسم ارث می برند. در نتیجه این نتایج نشون می ده دختران تا حدودی به جهش های این بیماری مقاوم تر هستند و برای صدمه خوردن نیازمند ضربه ژنتیکی بزرگتری هستند.
آیا راهی برای تست جهش قبل از تولد کودک وجود دارد تا دریابیم که اوتیسم یک بیماری ژنتیکی است؟
پزشکان معمولا کروموزوم های کودک در حال رشد را برای شناسایی ناهنجاری های کروموزومی بزرگ از جمله CNV مورد بررسی قرار می دهند. برای برخی از سندروم های مرتبط با اوتیسم مانند سندروم X شکننده آزمایش های ژنتیکی در دوران بارداری وجود دارد. اما حتی اگر یک کودک مبتلا به این جهش های نادر باشد هیچ راهی برای دونستن اینکه آیا بعد از تولد به اوتیسم مبتلا می شود یا خیر؛ وجود ندارد!
مجله مثبت سبز
یکی از منابع معتبر که مقاله فوق از مفهوم آن اقتباس گرفته شده، spectrumnews می باشد.
