ازدواج فامیلی و اختلالات ژنتیکی
تاثیر ازدواج فامیلی بر سلامت جنین همیشه از موضوعات مهم قابل بحث در میان پزشکان خانواده و زوجین جوان بوده، ازدواج فامیلی ریسک بروز بیماری های ژنتیکی رو تقریبا 2 تا 2.5 برابر میکنه، به طور مثال اگه ریسک بروز نوعی از بیماری در باقی افراد جامعه 2 یا 3 درصد باشه، در فرزند حاصل از ازدواج فامیلی، به 5 تا 6 درصد میرسه، اما این تصور که هر کس که قصد داره با یکی از خویشاوندانش ازدواج کنه، باید آزمایش ژنتیک بده، هم فکری اشتباه است.
یکی از عمده عوارض گزارش شده در ازدواج های فامیلی، بحث ابتلای جنین به کم شنوایی است که شاید خیلی از شما درباره اون اطلاعات کمی داشته باشید…
حقیقت اینکه ازدواج فامیلی یکی از مهم ترین علت های ایجاد کم شنوایی و ناشنوایی در اطفالیه که پدر و مادرشون با هم خویشاوند هستن. ولی مشکلات به این جا ختم نمی شن، با ما در این مطلب از مجله داروخانه آنلاین مثبت سبز همراه باشید…
ازدواج فامیلی و سندورم داون:
سندروم داون اختلال کروموزومی است که اولین دلیل عقب موندگی ذهنی در دنیا به شمار میره و یکی از دلایل وقوع اون بالا بودن سن مادره، اما غالبا دیده شده که مادرانی با سن 20 سال به مراکز مشاوره ژنتیکی مراجعه می کنن که دچار این مشکل هستن، بنابراین علاوه بر سن و قرابت فامیلی عواملی مثل مواد شیمیایی، گرد و خاک و شرایط جغرافیایی محل زندگی در بروز اختلالات ژنتیکی نقش بسیار زیادی داره.
هیچ ازدواجی بدون خطر نیست:
به طور کلی ازدواج بی‌خطر در دنیا سراغ نداریم. ازدواج هر فرد با هر فرد غریبه ای احتمال خطری حدود 2 تا 3 درصد داره. اینکه فکر کنیم اگه با غریبه ازدواج کنیم؛ احتمال ابتلای فرزندمون به انواع بیماری ها به صفر میرسه، درست نیست. این ریسک در هر حال وجود داره و ازدواج با خویشاوندان فقط تا حدی اون رو افزایش میده.
چه موقعی بهتره آزمایش ژنتیک داده بشه؟
اگر در خانواده ای که دختر و پسر قصد ازدواج دارن، سابقه بیماری ژنتیکی وجود داره و یا بیماری خاصی تکرار شده مثل ناشنوایی، نابینایی، عقب ماندگی جسمی، معلولیتی خاص و… بهتره قبل از انجام ازدواج فامیلی، آزمایش ژنتیک داده بشه.
در ازدواج فامیلی چه زمانی جنین دچار مشکل میشه؟
در احتمال بیماری های مغلوب برای بروز، وجود دو نسخه ژن معیوب لازم هست و پدر و مادر حامل نسخه ژن معیوبند ولی بیمار نیستن مثل ناشنوایی، کم شنوایی، عقب ماندگی ذهنی، نابینایی و اختلال های بینایی و بیماری های نادر که تعداد اونها به 2 هزار بیماری میرسه مثل بیماری های متابولیک که در فرزند حاصل از ازدواج فامیلی بیشتره.
علاوه بر اینها، ریسک بروز بیماری های چند عاملی مثل دیابت که علاوه بر ژنتیک، محیط هم در بروز اونها تاثیر داره، افزایش پیدا میکنه.
اگر پدر و مادر حامل یا ناقل ژن معیوب باشن، احتمال بروز بیماری در هر فرزند به صورت مستقل25 درصد هست، اما اگه والدین حامل ژن شناخته شده نباشن و به صرف ازدواج خویشاوندی فقط ریسک خطر رو بخوایم حدس بزنیم، از فرمول های دیگه ای استفاده میشه و تولد فرزند سالم، ریسک بیماری رو در فرزند بعدی کم میکنه.
فامیلی های بی خطر:
ازدواج افرادی که نسبت دور خانوادگی با هم دارن کمی فرق می کنه. در واقع در صورت ازدواج با شخصی از نسل پنجم به بعد، ریسک بروز بیماری ژنتیکی با بقیه جامعه تفاوتی نداره.
نسل ها رو چجوری میشه شمرد؟
نسل اول والدین و فرزند، نسل دوم، عمو و برادرزاده و پدربزرگ و نوه و نسل 3، دخترعمو و پسرعمو هستن. نسل 4 یعنی مثلا نوه خاله با دختر خاله، نوه عمه با دختر عمه ازدواج کنن و نسل پنجم ازدواج نوادگان رو شامل میشه (نوه عمو ها و نوه خاله ها) و… که خیلی دور محسوب میشن. از نسل پنجم به بعد، ریسک تولد فرزندی با نقص ژنتیکی با بقیه جامعه تفاوتی نداره.
فقط فامیلی ها خطرناکن؟
ازدواج با خویشاوندان بر حسب درجه خویشاوندی متفاوته. در ازدواج خویشاوندان درجه سه (پسر عمو، دختر عمو و دختر خاله، پسر خاله) که با آمار زیادی هم با هم ازدواج میکنن، مانع خاصی وجود نداره به شرط اینکه در شجره فامیلی و خویشاوندان نزدیک دو طرف بیماری شناخته شده ژنتیکی یا عقب ماندگی ذهنی یا ناهنجاری های عمده وجود نداشته باشه.
به هر حال اگر چه اکثر متخصصین ژنتیک برای ازدواج خویشاوندان درجه یک به بالا مانعی نمی بینن ولی در صورت امکان بهتره قبل از ازدواج با مشاوره ژنتیک، مشورت بشه. در این مشاوره اطلاعات طبی مستقیم در زمینه ژنتیک در اختیار بیماران و خانواده‌های آنان قرار داده می‌شود. این مشاوره هر زمان که بعید‌ترین احتمال یک اختلال ژنتیکی در خانواده وجود داشته باشد ضروری است.
برخی افراد معتقدن ازدواج بین دختر عمو و پسرعمو، احتمال بروز مشکل رو در فرزند نسبت به ازدواج دختر و پسر خاله افزایش میده، این عقیده درسته؟
این نظر درست نیست!
اگه دختر و پسر عمویی ازدواج کنن، احتمال بروز نقص ژنتیکی در فرزندشان بیشتر نمیشه. این موضوع به ژن‌های موجود در بدن هر دو نفر و سابقه فامیلی بیماری ها در خانواده و شباهت های ژنی با جد مشترک بستگی داره.
اگه فرزند اول سالم باشه، احتمال اینکه فرزند دوم مبتلا به نقصی باشه، وجود داره؟
اگه پدر و مادر حامل یا ناقل ژن معیوب باشن، احتمال بروز بیماری در هر فرزند به صورت مستقل 25 درصده ولی اگه والدین حامل ژن شناخته شده نباشن و به صرف ازدواج فامیلی بخوایم ریسک خطر رو تعیین کنیم، از فرمول ها دیگه ای استفاده میشه و تولد فرزند سالم، ریسک بیماری رو در فرزند بعد کاهش میده و برعکس.
آیا در مواردی که ریسک بالای بیماری ژنتیکی وجود داره، احتمال تشخیص مشکل قبل از تولد وجود نداره؟
حتی اگه قبل از ازدواج احتمال بروز بیماری در فرزند مشخص نشه، امکان تشخیص قبل از تولد درباره بعضی بیماری ها وجود داره و بهتره افرادی که ازدواج فامیلی داشتن، غربالگری ها رو جدی تر بگیرن.
غربالگری با تشخیصی تهاجمی (آزمایش مایع آمنوتیک) و غیر تهاجمی (سونگرافی) انجام میشه.
برای افرادی که برای مشاوره ژنتیک مراجعه می کنن، چه اقدام هایی در نظر گرفته میشه؟
ابتدا شرح حال کامل گرفته و بیماری های مرتبط و احتمالی بررسی میشه سپس شجره نامه رسم شده و ریسک بیماری ها تخمین زده میشه، اگه مثلا در خانواده ها مشکل کم شنوایی وجود داشته باشه، عامل ژن هایی که تا به حال شناخته شدن، در هر دو طرف بررسی میشه.
