فاویسم چیست و چه علائمی دارد؟
بیماری فاویسم به علت کمبود یکی از آنزیم های گلبول قرمز ایجاد می شه. این بیماری بیشتر بین مردان دیده می شه و اغلب در مردمان ساکن یا دارای ژنتیک کنار دریا بروز می کنه؛ یعنی حتی اگه شما ساکن تهران باشید اما پدر یا مادرتون متولد یا بزرگ شده شهرهای ساحلی باشن، احتمال ابتلای شما به این بیماری بیشتره.
علت ایجاد:
فاویسم در اثر کمبود آنزیم G6PD اتفاق میافته. این آنزیم به صورت ارثی معمولا از مادر به پسر منتقل می شه. ژن این آنزیم روی کروموزوم X سوار می شه، ولی اگه در این امر خللی پیش بیاید، فرد به این بیماری مبتلا می شه.
این کمبود باعث حساسیت بی رویه گلبول قرمز نسبت به عوامل مخرب داخل سلولی می شه، در حالت عادی یه شاخه از قندی که وارد سلول می شه برای سیستم پلیسی داخل سلول قرمز انرژی تولید می کنه و این سیستم هم همیشه عوامل مخرب و مشابه آسیب رسون سلولی رو مهار می کنه که در صورت ساقط شدن فعالیت این سیستم دیگه قند توانایی رسوندن انرژی لازم به سیستم گلوتایتون رو نداره و بنابراین قابلیت خودش رو توی دفاع از گلبول های قرمز از دست می ده.
آمار مبتلایان به این بیماری:
حدود 600 میلیون نفر در دنیا به این بیماری دچارهستن. بیماران در حالت عادی کاملا طبیعین و هیچگونه علامتی ندارن و فقط در مواجه با باقلا یا بعضی از داروها علائم حاد اون مشاهده می شه.
انواع فاویسم:
- کلاس 1: کمبود شدید با همولیز و آنمی مزمن
- کلاس 2: کمبود شدید با همولیز متناوب
- کلاس 3: کمبود خفیف همولیز فقط در صورت مواجهه با عوامل تشدید کننده
- کلاس 4 : نوع غیرکمبود، بدون عوارض بالینی خاص
- کلاس 5 : افزایش فعالیت آنزیم، بدون عوارض بالینی خاص
علائم:
- علائم خفیف بیماری شامل سردرد، تب، تهوع، خستگی، معده درد، استفراغ و… است
- ادرار تیره رنگ، زردی پوست، احساس خستگی و کوفتگی مربوط به مدت زمان طولانی بیماریه. اگر فاویسم درمان نشه، فرد بی هوش می شه و حتی به کما می ره و به تزریق خون نیاز پیدا می کنه.
- این بیماری در نوزادان و کودکان می تونه کشنده باشه.
