کمبود G6PD یک اختلال ژنتیکی است که منجر به مقدار نامناسب گلوکز 6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) در خون می شه. این آنزیم یا پروتئین نقش بسیار مهمی در تنظیم واکنش های مختلف بیوشیمیایی بدن ایفا میکنه که باهم در این مطلب از مجله داروخانه آنلاین مثبت سبز به بررسی اون خواهیم پرداخت…
این بیماری که به فاویسم هم معروفه، یک بیماری فصلی، ارثی و تغذیه ای هست که به شکل کم خونی و بیشتر در اثر خوردن باقالی سبز خام و گاهی فریز شده و یا در اثر مصرف برخی از داروها و مواد شیمیایی اکسید کننده در افراد حساس رخ میده. این بیماری واگیردار نیست، بلکه یک بیماری ارثیه که توسط کروموزم X منتقل می شه.
افراد مبتلا در حالت عادی طبیعی هستن و هیچ گونه علامتی ندارن، مگر اینکه باقالی بخورن که در این صورت دچار علائم حاد بیماری میشن.
در ایران، فاویسم، بومی سواحل خزره و کانون هایی از بیماری هم در سواحل خلیج فارس به ویژه مناطق جنوب و جنوب شرقی ماهدشت، فسا و فیروزآباد فارس و روستاهای شمالی ایرانشهر در استان سیستان و بلوچستان هم دیده می شه.
G6PD مسئول نگهداری گلبول های قرمز سالمه تا بتونن به طور صحیح عمل کنن و عمر مفید زندگی خودشون رو حفظ کنن. بدون این فاکتور، سلول های قرمز خون قبل از موعد از بین میرن و این تخریب زودرس گلبول های قرمز به عنوان همولیز شناخته می شه و در نهایت می تونه به کم خونی همولیتیک منجر بشه.
علائم چیست؟
علائم کمبود G6PD ممکن است شامل موارد زیر باشه:
- ضربان قلب سریع
- تنگی نفس
- ادرار تیره
- تب
- خستگی
- سرگیجه
- پوسیدگی
- زردی یا زرد شدن پوست
علت چیست؟
کمبود G6PD یک وضعیت ژنتیکیه که از طرف یک یا هر دو والد به فرزندشون منتقل می شه. ژن معیوب که این کمبود رو ایجاد می کنه بر روی کروموزوم X است که یکی از دو کروموزوم جنسیه. مردان تنها یک کروموزوم X دارن، در حالی که زنان دارای دو کروموزوم X هستن. در مردان، یک کپی تغییر یافته از ژن به اندازه کافی برای ایجاد این کمبود کافی هست. با این حال، در زنان، جهش در هر دو نسخه از ژن رخ میده.
از اونجایی که بعیده که زنان دو کپی تغییر یافته از این ژن داشته باشن، مردان اغلب با کمبود G6PD بیشتر از زنان مواجه هستن.
انواع کمبود G6PD
- کلاس Iکمبود شدید (فعالیت آنزیم < 10 درصد) با همولیز و آنمی مزمن (غیر اسفروسیتی)
- کلاس IIکمبود شدید (فعالیت آنزیم < 10 درصد) با همولیز متناوب
- کلاس IIIکمبود خفیف (فعالیت آنزیم بین 10 تا 60 درصد) همولیز فقط در صورت مواجهه با عوامل تشدید کننده
- کلاس IVنوع غیرکمبود، بدون عوارض بالینی خاص
- کلاس Vافزایش فعالیت آنزیم، بدون عوارض بالینی خاص
علائم فاویسم
افراد مبتلا به فاویسم زمانی که در معرض باقالی قرار می گیرن، دچار کم خونی همولیتیک حاد میشن. کم خونی همولیتیک حاد، نقص گلبول های قرمز خون رو میگن که اکسیژن رو در بدن جابجا می کنه. زمانی که این سلول ها به سرعت تخریب بشن، مغز استخوان نمی تونه با سرعت کافی اونها رو جایگزین کنه و بدن قادر نیست اکسیژن مورد نیاز رو تامین کنه.
علائم کمبود G6PD در افراد مبتلا بر اساس شدت و ضعف بیماری با هم فرق داره. علائم خفیف بیماری شامل خستگی، سردرد، تب، تهوع، معده درد و استفراغ میشه. هر یک از علایم فاویسم شامل ادرار تیره نارنجی رنگ که وجود هموگلوبین رو در ادرار نشون میده زردی پوست زرد رنگ و احساس خستگی و کوفتگی مربوط به مدت زمان طولانی بیماریه. اگر فاویسم درمان نشه، شخص به کما رفته و بیهوش می شه و به تزریق خون نیاز پیدا می کنه. در نوزادان و کودکان، موارد بسیار شدید فاویسم می تونه کشنده باشه.
عواملی که موجب حمله فاویسم میشه
- داروهای ضد باکتری: کوتریمکسازول، سولفونامیدها، نالیدیکسیک اسید، کلرآمفنیکل، نیتروفورانتوئین
- داروهای ضد مالاریا: پریما کین، پاماکین، کلروکین، کیناکرین
- سایر داروها: فناسیتین، مشتقات ویتامینK، متیلن بلو، پرو بنسید، فنازوپریدین و آسپرین مواد شیمیایی: نفتالین، متیل هیدرازین، بنزن بیماری: هپاتیت، اسیدوزدیابتی
عوامل خطرساز کمبود G6PD چیست؟
شما ممکن است خطر ابتلا به کمبود G6PD را بالا ببرید اگر شما:
- مرد هستید
- دورگه آمریکایی آفریقایی هستید
- از شرق میانه شرقی هستید
- سابقه خانوادگی این وضعیت رو دارید
داشتن یک یا چند مورد از این عوامل خطر لزوما به این معنی نیست که شما کمبود G6PD رو دریافت خواهید کرد. اگه هر یک از این موارد رو دارید، بهتره در مورد احتمال ابتلا به این بیماری حتما با پزشک خود صحبت کنید.
نحوه تشخیص چگونه است؟
پزشک شما می تونه با انجام یک آزمایش خون ساده برای بررسی سطح آنزیم G6PD، کمبود G6PD رو تشخیص بده. سایر آزمایش های تشخیصی که ممکنه انجام شه عبارتند از: شمارش کامل خون، آزمایش خون هموگلوبین و شمارش رتیکولوسیت.
تمام این آزمایشات میزان گلبول های قرمز بدن رو اندازه گیری می کنن، اونها همچنین می تونن به تشخیص کم خونی همولیتیک کمک کنن.
چگونه نقص G6PD درمان می شه؟
درمان این کمبود شامل برداشتن علتی است که علایم رو ایجاد می کنه. اگه این بیماری توسط یک عفونت رخ بده، پس عفونت زیر زمینه، تحت درمان قرار می گیره. هر گونه داروهای جاری که ممکنه گلبول های قرمز رو از بین ببره هم قطع میشن. در این موارد، اکثر مردم می تونن از این شرایط بهبود پیدا کنن.
با این حال، نقص G6PD به کم خونی همولیتیک پیشرفت کرده و ممکنه برای تسکین به شرایطی شامل اکسیژن درمانی و انتقال خون برای پرکردن اکسیژن و گلبول های قرمز خون نیاز باشه. در هنگام دریافت این درمان باید در بیمارستان بماونید، زیرا نظارت دقیق آنمی کمخونی شدید برای تضمین کامل بهبودی بدون عوارض ضروریه.
اما مهم‌ترین و موثرترین عامل در درمان این بیماری و جلوگیری از عود این بیماری عدم مصرف باقالی و داروهای غیر مجاز هست، در واقع در صورتی که از بیماری و علایم حمله حاد آگاه باشید و از مصرف مواد مضر پرهیز کنید و یا در صورت بروز حمله حاد سریعا به نزدیکترین مرکز درمانی مراجعه کنید خطری شما رو تهدید نخواهد کرد.
اکثر افراد مبتلا به کمبود G6PD به طور کامل پس از درمان برای علت اصلی بیماری مشکلی نخواهند داشت، با این حال، مهمه که یاد بگیرید چگونه می تونید وضعیت و علائم در حال توسعه خودتون رو مدیریت کنید. مدیریت این کمبود شامل اجتناب از غذا و داروهاییه که می تونه این بیماری رو ایجاد کنه. کاهش سطوح استرس همچنین می تونه در کنترل علائم کمک کنه.
