در این بخش از سری مقالات معرفی بیماری‌ها در داروخانه اینترنتی قصد دارم به معرفی بیماری تالاسمی بپردازیم و جنبه‌های مختلف آن را مورد بررسی قرار دهیم. اینکه تالاسمی چه علایمی دارد؟ چگونه فرد به این بیماری مبتلا می شود و روش های درمان آن چیست. با ما همراه باشید.
تالاسمی چیست ؟
تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است که در آن بدن شکلی غیرطبیعی از هموگلوبین را تولید می‌کند. هموگلوبین مولکول پروتئین در گلبول‌ها قرمز خون است که اکسیژن را حمل می‌کند. این اختلال منجر به تخریب بیش از حد گلبول‌ها قرمز خون شده و در نهایت باعث کم خونی می‌شود. کم خونی شرایطی است که در آن بدن شما به اندازه کافی گلبول‌ها قرمز طبیعی سالم ندارد.
علائم بیماری
علائم تالاسمی میتواند متفاوت باشد. برخی از شایعترین آن ها عبارتند از:
- ناهنجاری‌ها استخوانی به خصوص در صورت
- ادرار تیره
- خستگی بیش از حد
- پوست زرد یا رنگ پریده
- تأخیر در رشد
علائم این اختلال نیز بعدها در کودکی یا بزرگسالی بروز می‌کند.
چه کسانی در خطر ابتلا به تالاسمی هستند
تالاسمی هنگامی اتفاق می افتد که در یکی از ژن‌ها دخیل در تولید هموگلوبین ناهنجاری یا جهش وجود داشته باشد. شما این ناهنجاری ژنتیکی را از والدین خود به ارث می‌برید. گر تنها یکی از والدین شما ناقل بیماری این بیماری است، ممکن است در شما نوعی بیماری به نام تالاسمی مینور ایجاد کند. اگر این اتفاق بیفتد، شما احتمالا علائمی نخواهید داشت اما حامل هستید.. در ادامه با انواع تالاسمی بیشتر آشنا خواهیم شد. این بیماری بیشتر در آسیا، خاورمیانه، آفریقا و کشورهای مدیترانه مانند یونان و ترکیه شایع است.
انواع تالاسمی
سه نوع اصلی چهار زیر گروه وجود دارد:
- بتا تالاسمی، که شامل زیرگروه‌ها عمده و اینترمدیا است.
- آلفا تالاسمی، که شامل زیرگروه‌ها هموگلوبین H و هیدروپس جنینی است.
- تالاسمی مینور
همه انواع این بیماری و زیرگروه‌ها آن در علائم و شدت متفاوت هستند.
نحوه تشخیص
اگر پزشک در تلاش برای تشخیص بیماری تالاسمی است، احتمالا یک نمونه خونی گرفته و این نمونه را به آزمایشگاه می‌فرستد تا از نظر کم خونی هموگلوبین غیر طبیعی آزمایش شود.
همچنین تکنسین آزمایشگاه در زیر میکروسکوپ به بررسی خون می‌پردازد تا ببیند سلول‌ها قرمز خون به شکل عجیبی شکل گرفته اند یا خیر.
وجود سلول‌ها قرمز خون به شکل غیر طبیعی نشانه ای از این بیماری است. تکنسین آزمایشگاه همچنین ممکن است آزمایشاتی را انجام دهد که به نام الکتروفورز هموگلوبین شناخته می‌شود. این آزمایش مولکول‌ها مختلف موجود در گلبول‌ها قرمز را از هم جدا می‌کند و به آنها امکان می‌دهد که نوع غیر طبیعی را شناسایی کنند.
بسته به نوع و شدت بیماری، معاینه فیزیکی نیز ممکن است به پزشک در تشخیص کمک کند.به عنوان مثال بزرگ شدن شدید طحال میتواند به پزشک اشاره کند که شما بیماری هموگلوبین H دارید.
گزینه‌ها درمانی
- تزریق خون
- پیوند مغز استخوان
- تجویز دارو و مکمل ها
- جراحی احتمالی برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا
احتمالا پزشک به شما توصیه کند که ویتامین یا مکمل‌ها حاوی آهن مصرف نکنید. به ویژه در صورت نیاز به تزریق خون، زیرا افرادی که این خون را دریافت می‌کنند با تجمع آهن در بدنشان مواجه شده و نمی‌توانند به راحتی از آن را دفع کنند. آهن میتواند در بافت‌های ایجاد شود که به طور بالقوه کشنده باشد. اگر شما یک تزریق خون دریافت می‌کنید ممکن است به درمان آن نیز نیاز داشته باشید، به طورکلی شامل دریافت تزریق ماده شیمیایی است که به آهن و سایر فلزات سنگین متصل می‌شود و این امر به خارج کردن آهن اضافی از بدن شما کمک می‌کند.
تالاسمی بتا
بتا تالاسمی زمانی رخ می‌دهد که بدن شما قادر به تولید بتاگلوبین نیست. دو ژن، یکی از هر والدین، برای ساخت بتاگلوبین به ارث رسیده اند.
تالاسمی ماژور
تالاسمی ماژور شدیدترین نوع بتا است. این بیماری در صورت وجود ژن‌ها بتا گلوبین از بین می‌رود. علائم آن بطور کلی قبل از تولد دوم کودک ظاهر می‌شود.
کم خونی شدید مربوط به این بیماری میتواند زندگی را تهدید کند. علائم و نشانه‌ها دیگر این بیماری عبارتند از:
- ایرادگیری
- رنگ پریدگی
- عفونت‌ها مکرر
- اشتهای ضعیف
- عدم رشد
- زردی، که شامل زردشدن پوست یا سفیدی چشم است.
- اندام‌ها بزرگ
این شکل از بیماری معمولا آنقدر شدید است که نیاز به تزریق منظم خون دارد.
تالاسمی انترمدیا(واسطه ای)
این نوع از تالاسمی شدت کمتری دارد. این بیماری به دلیل تغییرات در هر دو ژن بتاگلوبین ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به این نوع نیازی به انتقال خون ندارند.
تالاسمی آلفا
تالاسمی آلفا زمانی اتفاق می افتد که بدن نمی‌تواند آلفا گلوبین ایجاد کند. برای ساختن آلفا گلوبین باید چهار ژن یعنی دوتا از هر والدین داشته باشید، این نوع تالاسمی هم دو زیر گروه دارد: بیماری هموگلوبین H و خیز جنینی
هموگلوبین H
زمانی که فرد سه ژن آلفا گلوبین دارد یا تغییراتی در این ژن ها ایجاد می‌شود توسعه می‌یابد. این بیماری میتواند منجر به مشکلات استخوانی شود و گونه ها، فک و پیشانی رشد کنند. علاوه بر این بیماری هموگلوبین H میتواند عامل ایجاد موارد زیر شود:
- زردی
- بزرگ شدن طحال
- سوء تغذیه
خیز جنینی
یک نوع بسیار شدید تالاسمی است که قبل از تولد رخ می‌دهد.بیشتر نوزادان مبتلا به این بیماری یا با کم خونی شدید متولد شده اند یا اندکی پس از تولد می‌میرند. این وضعیت زمانی تغییر می‌کند که هر چهار ژن آلفا گلوبین تغییر یافته یا از بین بروند.
تالاسمی و کم خونی
تالاسمی میتواند به سرعت منجر به کم خونی شود. این بیماری با کمبود اکسیژن به بافت ها و اندام ها منتقل می‌شود. از آنجا که گلبول‌ها قرمز وظیفه تحویل اکسیژن را دارند، کاهش تعداد این سلول ها بدان معنی است که شما اکسیژن کافی در بدن ندارید. کم خونی شما ممکن است خفیف یا شدید باشد. علائم کم خونی عبارتند از:
- سرگیجه
- خستگی
- تحریک پذیری
- تنگی نفس
- ضعف
کم خونی همچنین میتواند منجر به آسیب گسترده به اعضای بدن شود، که میتواند کشنده باشد.
تالاسمی و ژنتیک
تالاسمی طبیعتا ژنتیکی است. برای ایجاد کامل آن، هر دو والدین باید حامل بیماری باشند. در نتیجه، شما دو ژن جهش یافته خواهید داشت. این امکان وجود دارد که به حامل این بیماری تبدیل شوید، جایی که شما فقط یک ژن جهش یافته دارید و از هر دو والدین نیست. یک یا هر دو والدین شما باید این شرایط را داشته باشند یا حامل آن باشند. این بدان معنی است که شما یک ژن جهش یافته را از هر یک از والدین خود به ارث می‌برید. اگر یکی از والدین شما یا بستگانتان مبتلا به نوعی بیماری است، حتما آزمایش دهید.
تالاسمی مینور
در تالاسمی مینور آلفا، دو ژن از دست رفته است. در بتا مینور، یک ژن وجود ندارد. افراد مبتلا به آن معمولا هیچ علامتی ندارند و احتمالا کم خونی جزئی داشته باشند. این بیماری به صورت آلفا یا بتا طبقه بندی می‌شود.
حتی اگر تالاسمی مینور علائم قابل توجهی نداشته باشد، میتوانید حامل بیماری باشید. این بدان معناست که، اگر فرزند دارید، میتوانند نوعی جهش ژنی در کودکان ایجاد کنند. از بین کلیه نوزادانی که هر سال با این بیماری متولد می‌شوند، تخمین زده شده که در سراسر دنیا 100000 نفر با این مشکل شدید متولد شده اند. کودکان در دو سال اول زندگی خود با علائم تالاسمی روبرو می‌شوند. برخی از قابل توجه ترین علائم عبارتند از:
- زردی
- خستگی
- پوست کم رنگ
- رشد آرام
تشخیص سریع تالاسمی در کودکان بسیار مهم است. در صورت عدم درمان، این بیماری میتواند منجر به بروز مشکلات در کبد، قلب و طحال شود. عفونت ها و نارسایی قلبی شایعترین عارضه خطرناک برای زندگی کودکان این بمیاری است. کودکانی که دچار تالاسمی شدید هستند مانند بزرگسالان، برای خلاص شدن از آهن اضافی در بدن نیاز به تزریق خون مکرر دارند.
رژیم غذایی تالاسمی
رژیم غذایی کم چرب و گیاهی برای اکثر افراد از جمله افرادی که به تالاسمی مبتلا هستند بهترین انتخاب است. با این وجود در صورتی که سطح آهن زیادی در خون شما وجود دارد، ممکن است نیاز به محدود کردن غذاهای غنی از آهن باشید. ماهی و گوشت سرشار از آهن هستند، بنابراین ممکن است لازم باشد این غذاها را در رژیم غذایی خود کم کنید. همچنین بهتر است در نظر داشته باشید که از مصرف غلات غنی شده مانند نان و آب میوه ها خودداری کنید زیرا دارای آهن بالایی هستند.
این بیماری میتواند باعث نقص اسید فولیک(فولات) شود. این ویتامین به طور طبیعی در غذاهایی مانند سبزیجات دارای برگ تیره و حبوبات یافت می‌شود. وجود این ویتامین برای دفع اثرات زیاد آهن و محافظت از گلبول‌ها قرمز خون ضروری است. اگر به اندازه کافی اسیدفولیک در رژیم غذایی خود دریافت نکردید، پزشک ممکن است روزانه یک میلی گرم برایتان تجویز کند.
هیچ رژیم غذایی وجود ندارد که بتواند تالاسمی را درمان کند، اما خوردن غذاهای مناسب میتواند به شما کمک کند. پیش از ایجاد هرگونه تغییر در رژیم غذایی با پزشک خود مشورت کنید. از آنجا که انوعین بیماری ی اختلال ژنتیکی است، هیچ راهی برای جلوگیری از آن وجود ندارد. با این وجود روش‌های است که میتوانید از عوارض بیماری پیشگیری کنید.
علاوه بر مراقبت‌ها پزشکی مداوم، CDC توصیه می‌کند که همه افراد مبتلا به اختلال، با رعایت واکسن‌ها زیر از خود در برابر عفونت ها محافظت کنند:
- هموفیلیوس آنفلانزا نوع B
- هپاتیت
- مننژوکوکی
- پنوموکوکی
علاوه بر رژیم غذایی سالم، ورزش منظم میتواند به شما در مدیریت علائم کمک کند. توصیه می‌شود ورزش سنگین انجام ندهید زیرا امکان دارد علائم را بدتر کند. پیاده روی و دوچرخه سواری، شنا و یوگا گزینه‌ها مناسبی بوده و برای مفاصل نیز مفید هستند.
امید به زندگی
محققان در حال پردازش روی آزمایش ژنتیک و ژن درمانی هستند. در آینده، ژن درمانی ممکن است هموگلوبین را دوباره فعال و جهش‌ها ژن غیرطبیعی را در بدن غیرفعال کند.
چگونه تالاسمی در بارداری تأثیر می‌گذارد؟
تالاسمی نگرانی‌ها مختلفی را در رابطه با بارداری ایجاد کرده. این اختلال بر رشد اندام تولیدمثل تأثیر می‌گذارد. به همین دلیل، زنان مبتلا به این بیماری ممکن است با مشکلات باروری روبرو شوند. برای اطمینان از سلامتی خود و کودکتان بهتر است برنامه ریزی کنید. اگر می‌خواهید بچه دار شوید، این موضوع را با پزشک در میان بگذارید. سطح آهن شما باید با دقت کنترل شود. قبل از تولد نوزاد و در هفته 11 و 16 نیز آزمایش تالاسمی انجام می‌شود. این کار به ترتیب با گرفتن نمونه مایع از جفت یا جنین صورت می‌پذیرد.
بارداری عوامل خطر زیر را در زنان مبتلا به تالاسمی به همراه دارد:
- خطر بالاتری برای عفونت
- دیابت بارداری
- مشکلات قلبی
- کم کاری تیروئید
- افزایش تعداد تزریق خون
- تراکم پایین استخوان
سخن آن
افرادی که دچار تالاسمی خفیف یا جزئی هستند، میتوانند به طور معمول زندگی کنند. در موارد شدید، نارسایی قلبی پیش بینی می‌شود. سایر عوارض شامل بیماری کبد، رشد غیرطبیعی اسکلت و مشکلات غدد درون ریز است. در هر حال پزشک میتواند با توجه به شرایطتان اطلاعات بیشتری به شما بدهد، همچنین توضیح می‌دهد که چگونه با اقدامات درمانی میتوانید به بهبود زندگی خود یا افزایش طول عمرتان کمک کنید.
